1 / 1
|
DeCS
|
|
|
Descriptor Inglés:
|
|
Carney Complex
|
Descriptor Español:
|
|
complejo de Carney
|
Descriptor Portugués:
|
|
Complexo de Carney
|
Sinónimos Español:
|
| Complejo de Carney Mixoma-Endocrino
Mixoma de Pigmentación Manchada y Sobreactividad Endocrina
complejo de Carney tipo 2
complejo de Carney tipo II
complejo de mixomas-tumores endocrinos de Carney
síndrome LAMB
síndrome NAME
síndrome de Carney
|
Categoría:
|
|
C04.557.450.565.550.312
C04.588.894.309.500
C14.280.459.500
C16.131.077.229
C16.131.831.108
|
Definición Español:
|
|
Síndrome autosómico dominante caracterizado por MIXOMAS cardíacos y cutáneos, LENTIGINOSIS (pigmentación punteada de la piel) y endocrinopatía y tumores endocrinos asociados. En estos pacientes, los mixomas cardíacos pueden producir MUERTE SÚBITA CARDÍACA y otras complicaciones. Uno de los loci genéticos causales es el gen que codifica la proteína PRKAR1A (tipo 1). Hay un segundo locus en el cromosoma 2p16 (tipo 2).
|
Calificadores Permitidos Español:
|
|
|
Número del Registro:
|
|
53487
|
Identificador Único:
|
|
D056733
|
Ocurrencia en la BVS:
|
|
|
Similar:
|
|
DeCS
|